Sindromul gură de lup / Palatoschizis – Ce este și cum se tratează?
Anomaliile congenitale de tipul cheiloschizis si palatoschizis au fost și încă reprezintă obiectul de studiu al multor cercetări genetice. Deși încă nu se cunosc pe deplin cauzele apariției acestora, pot fi incriminați mai mulți factori care contribuie la dezvoltarea unei asemenea anomalii: gene mutante, aberații cromozomiale, factori de mediu specifici.
Ce este palatoschizis (sindromul gură de lup)?
Palatoschizis sau despicătura palatină reprezintă o anomalie congenitală, care se traduce prin dezvoltarea incompletă a palatului moale (continuarea cerului gurii), și care poate fi de mai multe feluri, în funcție de gradul de afectare a palatului:
- despicătură palatină submucoasă – în care este afectată doar musculatura vălului palatin, dar mucoasa care acoperă vălul este integră;
- despicătură palatină simplă cu stafiloschisis – afectează vălul palatin și mucoasa, pe o întindere variabilă (poate chiar în totalitate), dar cerul gurii (palatul dur) este integru;
- despicătură palatină simplă cu urano-stafiloschisis – interesează vălul palatin în totalitate, dar afectează parțial și palatul dur;
- despicătură palatină unilaterală – afectează atât vălul palatin, palatul dur, cât și procesul alveolar pe o parte (adică locul pe care stau dinții), iar podeaua nasului pe partea respectivă este absentă;
- despicătură palatină bilaterală totală – la fel ca cea menționată mai sus, dar pe ambele părți;
- despicătură palatină centrală – deschizătura se află chiar pe mijlocul cerului gurii, prin absența formării structurilor anatomice de la acel nivel.
Simptome – Cum se manifestă palatoschizis?
Palatoschizis se manifestă prin întreruperea continuității vălului palatin și, în mod evident, vine și cu o serie de manifestări specifice acestei dezvoltări incomplete:
- cavitatea orală comunică cu cavitatea nazală în anumite cazuri, copilul fiind expus mai multor infecții;
- jumătatea de față fără modificări este dezvoltată normal;
- cealaltă jumătate este dezvoltată insuficient, vizibil mai mică și împinsă mai în spate;
- încercând să compenseze, jumătatea sănătoasă va fi rotată și adusă mai în față, amplificând astfel aspectul incomplet dezvoltat al părții cu palatoschisis;
- dificultăți de înghițire, vorbire și de percepție a sunetului.
Gura de lup se vede la naștere sau se dezvoltă în timp?
Afecțiunile de dezvoltare incompletă se dezvoltă încă din timpul sarcinii și, fiind anomalii genetice, nu apar pe parcurs. Ele pot fi observate cu ajutorul ecografiei fetale și prin RMN, pregătind astfel părinții cu un diagnostic prenatal. Din acest motiv, părinții vor sta de vorbă cu o echipă interdisciplinară încă de dinaintea nașterii bebelușului, pentru a avea un plan bine pus la punct, care îi va ajuta pe părinți să ia cele mai bune decizii în ceea ce privește tratamentul.
Gura de lup și buza de iepure / cheiloschizis – Există vreo diferență?
Asemănarea dintre palatoschizis și cheiloschizis este dată de dezvoltarea incompletă sau absența totală a unor structuri anatomice. În cazul cheiloschizis sau buză de iepure, principala structură anatomică implicată este buza, care prezintă o despicătură sau o deschidere. La fel ca și în cazul palatoschizis, implicarea structurilor din vecinătate poate fi prezentă sau nu. Formele acestei anomalii variază de la despicătura buzei doar pe o parte, afectând doar roșul buzei, până la afectarea procesului alveolar pe care sunt așezați dinții sau se poate asocia și cu despicătură palatină.
Cauze Palatoschizis
De cele mai multe ori, cercetătorii menționează că această anomalie genetică survine în urma acțiunii a mai multor factori, precum cei de mediu, care țin de stilul de viață al mamei în timpul sarcinii (care se referă atât la obiceiurile acesteia, cât și la afecțiunile survenite pe parcursul sarcinii) și factori genetici, care predispun copilul la dezvoltarea acestei afecțiuni.
Factori de risc pentru sindromul gură de lup
Deși sunt menționați în literatura de specialitate o multitudine de factori de risc, cea mai mare încărcătură o are componenta genetică. În cazul în care există în familie cazuri de malformații faciale, există până la 30% șanse ca acel copil să dezvolte o anomalie congenitală. De asemenea, dacă un pacient adult cu despicătură are deja primul copil cu aceeași malformație, riscul ca următorul copil să aibă aceeași afecțiune este de aproximativ 20%.
Factori de mediu favorizanți
Așa cum am menționat mai sus, factorii de mediu se referă la expunerea mamei la diverși agenți, care acționează în timpul sarcinii, în special în momentul în care oasele nasului, palatului, proceselor alveolare trebuie să se unească, deoarece, în timpul vieții intrauterine, aceste oase sunt separate (o parte stângă și una dreaptă). Dacă apare vreun factor care perturbă acest proces, sudarea oaselor respective este oprită, apărând astfel despicătura. Astfel, factorii care afectează atât mama (în timpul sarcinii), cât și fătul (în timpul dezvoltării) sunt:
- rubeolă;
- toxoplasmoză;
- expunerea la radiații X sau ionizante;
- anumite medicamente;
- droguri;
- hormoni steroizi;
- deficiențe nutriționale (deficit de vitamine, absența nutrienților din timpul sarcinii).
Factori genetici
Factorii genetici pot contribui major la dezvoltarea unor sindroame, în cadrul cărora să se regăsească și această malformație a structurilor faciale. În cazul unor gene mutante sau aberații cromozomiale, se pot regăsi:
- Sindromul Pierre-Robin – ce se caracterizează prin micrognație (dezvoltare insuficientă a oaselor maxilare), retrognație (poziția în spate a mandibulei, din cauza dezvoltării incomplete), glosoptoză (căderea limbii spre gât, faringe) și despicătură palatină.
- Sindromul Patau (trisomia 13-15) – în acest sindrom sunt combinate formele de despicături, apărând despicatura labio-palatină, care se asociază cu malformații cardiace și oculare.
- Sindromul Edwards (trisomia 17-18) – afectează copilul prin malformații cardiace, renale, oculare, osoase și despicatură labio-palatină.
- Sindromul Down (trisomia 21) – în 6% dintre cazuri, apare și despicătura buzei.
În literatura de specialitate se estimează că aproximativ 60 de sindroame se asociază cu despicături faciale.
Ce complicații pot apărea în cazul despicăturii vălului palatin?
Din păcate, despicătura vălului palatin vine cu complicații serioase ale funcționalității cavității orale, nazale și estetice, precum:
- aspect facial modificat;
- anomalii dentare, inclusiv cu absența formării unora dintre mugurii dinților;
- distorsionarea limbajului, dificultăți de pronunțare a consoanelor și de formare a cuvintelor;
- dificultăți de înghițire;
- afectarea creșterii și dezvoltării organismului.
Cum se pune diagnosticul de gură de lup la bebeluși?
Diagnosticul de malformație facială (fie că discutăm despre palatoschizis sau cheiloschizis), se poate pune începând cu vârsta de 20 săptămâni, cu ajutorul unei ecografii prenatale. Pentru a detecta anomaliile genetice, se poate efectua o amniocenteză, dar care nu este întotdeauna recomandată de către medicii specialiști. Diagnosticul clar se pune pe baza examenului clinic, imediat după naștere, fără a mai supune copilul la diverse investigații.
Metode de tratament Palatoschizis
Tratamentul despicăturilor de orice fel este multidisciplinar, fiind un tratament de lungă durată, ce se poate întinde până la vârsta de 14 ani. Specialiștii implicați în tratarea copiilor cu o despicătură palatină sunt:
- chirurgul maxilo-facial împreună cu medicul anestezist;
- chirurgul plastician;
- medicul ortodont;
- medicul pedodont;
- medicul pediatru;
- medicul ORL, audiologul și foniatrul;
- logopedul;
- psihologul.
Scopul tratamentului este refacerea structurilor atât din punct de vedere funcțional, cât și estetic, pentru a asigura o alimentație și vorbire normale, dar și pentru o dezvoltare armonioasă a copilului. Tratamentul diferă în funcție de stadiul de dezvoltare a copilului, astfel încât creșterea structurilor afectate să fie dirijată. De aceaa, în primele 2 săptămâni de la naștere, se apelează la o plăcuță conformatoare palatinală și nazală dacă este cazul, pentru a reduce cât se poate defectul și a permite alimentația normală.
În primul an și jumătate de viață, se face operația de corectare a defectului buzei și nasului, a palatului dur și moale și se examinează funcția auditivă. La vârsta de 2 ani, se apelează la un medic pedodont și ortodont pentru evaluarea erupției dentare. După vârsta de 3-4 ani se poate începe terapia prin logopedie sau psihologopedie.
În următorii ani, se vor face doar dacă sunt necesare, eventuale corecturi chirurgicale la nivelul structurilor afectate.
După vârsta de 8 ani se poate începe un tratament ortodontic intens pentru a aduce dinții într-o poziție cât mai corectă.
Între 8-16 ani se vor face alte operații de corectare a procesului alveolar, cu reconstrucția oaselor adiacente, prin recoltare de os din creasta iliacă, iar după 18 ani se pot face operații ortognatice sau elongări osoase, pentru a trata toate anomaliile faciale.
Operație palatoschizis
Medicii chirurgi care s-au specializat pe reconstrucția defectelor de genul palatoschizis, cheiloschizis sau combinate, au diverse strategii de abordare:
- intervenții seriate, de genul celor descrise mai sus, prin care se etapizează pe categorii de vârstă intervențiile chirurgicale, în funcție de gradul de dezvoltare a copilului;
- intervenții unice, realizate la o vârstă extrem de fragedă (începând de la 3 luni), în care se face corectarea tuturor structurilor despicate (buză, nas, proces alveolar, palatul dur și palatul moale). Această abordare este evitată după mai multe studii, deoarece interferează cu procesul de creștere al oaselor maxilare.
Sfaturi pentru părinți: îngrijirea copilului cu gură de lup
Imediat după naștere, este esențială asigurarea alimentației, iar pacienții cu risc de obstrucție respiratorie sau micrognație vor fi monitorizați în secția de terapie intensivă. Asistența în alimentație constă în poziționarea neconvențională a copilului la sân sau hrănirea copilului cu biberonul în poziție oblică sau verticală. De asemenea, sunt necesare:
- aspirația frecventă a căilor nazale cu seringa de aspirație (dacă există o comunicare oro-nazală);
- utilizarea tetinelor speciale pentru biberon;
- suplimentarea hranei cu o formula foarte bogată în calorii;
- supravegherea somnului copilului, din cauza asocierii cu apnee obstructivă de somn.
Alimentația prin sondă nazogastrică este foarte rar necesară, și de obicei recomandată în cazurile cu sindroame severe.
Ce poate face medicul stomatolog pentru copilul cu palatoschizis?
Medicul pedodont și ortodont trebuie să monitorizeze erupțiile dinților de lapte, în special din cauza faptului că există șansa ca anumiți dinți să nu se formeze sau să erupă în locuri diferite decât ar trebui. Terapia ortodontică este începută de la vârste fragede și continuată până la vârsta de 8 ani, când se începe un tratament ortodontic intens, prin montarea unui dispozitiv ortodontic fix. Poți afla mai multe despre ce presupune un astfel de tratament, dând click aici.
De asemenea, medicul pedodont va monitoriza dinții copilului în toată această perioadă, ajutând cu sfaturi pentru prevenția cariilor, atât prin instructajul de igienă orală al părinților, cât și prin suplimentarea metodelor de prevenție a apariției acestora, prin recomandare diverselor substanțe ajutătoare, remineralizante. Este important, mai ales în cazul în care există o comunicare oro-nazală, să se menține o cavitate orală curată și sănătoasă. Poți citi mai multe despre contribuția unui medic pedodont, accesând acest link.
Prevenție palatoschizis
Chiar dacă nu se cunosc atât de multe despre mecanismul de apariție al acestei malformații, invocând atât componenta genetică, cât și pe cea ce ține de comportamentul mamei din timpul sarcinii, tot ce pot face părinții pentru a minimiza riscurile acestei afecțiuni este:
- înainte de a concepe un copil, ambii parteneri să fie testați printr-un set complet de analize, inclusiv genetice, dacă mama și partenerul au peste 35 ani;
- monitorizarea îndeaproape a sarcinii la un medic ginecolog, cu controale regulate și ecografii prenatale periodice;
- alimentație sănătoasă și nutritivă a mamei în timpul sarcinii;
- suplimentarea cu vitamine prenatale și acid folic;
- renunțarea la obiceiuri vicioase, precum fumatul ș consumul de alcool;
- protecția mamei în timpul sarcinii, prin evitarea mediilor cu boli transmisibile.
Pentru detalii și programări adresează-te medicilor de la Advanced Gentle Dentist, specializați în stomatologia laser în Germania și în Statele Unite